Toplumda görülme sıklığı 2 binde 1’den daha az olan hastalıklar, bilim dünyası tarafından ender hastalıklar olarak tanımlanıyor. Kronik bir süreç izleyerek uzun yıllar devam eden bu hastalıklar, kıymetli sıhhat meselelerine da yol açıyor. Bilim insanları 8 binin üzerinde az hastalık olduğuna dikkat çekiyor.